Sei genitore di una figlia con SINDROME DI TURNER?

durante la fase di crescita della bambina. Desidero far capire a questi genitori che, attraverso un percorso stimolante, c'è la possibilità di educare la propria figlia all'autonomia e all'indipendenza con volontà, tenacia, caparbietà e pazienza.

Tua figlia ha la Sindrome di Turner e non sai come comportarti?

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Ecco la guida ideata da AFaDOC come ausilio per i genitori, per aiutarli a conoscere e comprendere meglio la Sindrome di Turner nelle sue caratteristiche

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Argomenti trattati:

  • Sindrome di Turner

    La sindrome di Turner è una malattia cromosomica causata dalla non disgiunzione dei cromosomi sessuali nella formazione dei gameti, con il risultato che dallo zigote si origina una femmina che ha un cromosoma sessuale in meno. Il suo genotipo è così XO invece che XX. Quante bambine appaiono normali alla nascita, ma crescono meno, e diventano più apatiche delle altre ragazze. Le donne con la sindrome di Turner hanno il collo largo, i loro organi sessuali e il seno non si sviluppano fino allo stadio adulto.

  • Malattie genetiche rare

    Le malattie rare sono numerose patologie, fra loro molto diverse, accomunate oltre che dalla rarità anche dall'essere spesso gravi, croniche ed evolutive; molte di esse hanno un forte impatto negativo sull'aspettativa e sulla qualità di vita dei pazienti, con gravi ripercussioni sui nuclei famigliari sia sotto il profilo psico-sociale che socioeconomico. Non tutte le malattie rare hanno cause genetiche anche se queste ne rappresentano la stragrande maggioranza; molte hanno cause multifattoriali.

  • Disabilità

    La disabilità è una condizione difficile da identificare per chi è chiamato a produrre statistiche sulla popolazione, questa difficoltà nasce già dalla sua definizione che non coinvolge solo le limitazioni nelle funzioni fisiche e mentali di un individuo, ma anche i fattori ambientali e culturali che lo circondano. Tale complessità è testimoniata anche dalla Classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute (Icf), elaborata dall’Organizzazione mondiale della sanità nel 2001.

  • Sindrome di Down

    La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47. Vi è un cromosoma n. 21 in più, da cui il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario: infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.


  • sindrome-di-turner

    Sindrome di Turner: possibilità e cure

    Sindrome di Turner o sindrome Ullrich noti anche come disgenesia gonadica comprende in realtà molte modifiche di cui l’assenza dell’intero cromosoma X che è molto comune. Questa condizione di perdita dell’intero cromosoma X è noto anche come condizione monosomic. La Sindrome di Turner è una anomalia cromosomica in cui tutte, o alcune parti di cromosomi […]

    By Marta Montesano | dicembre 7, 2015

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  • sindrome-di-Down

    Sindrome di Down: punti di forza e bisogni

    Che cos’è la Sindrome di Down? La Sindrome di Down è un’anomalia cromosomica congenita comune, che si trova In tutto il mondo. La condizione si verifica quando vi è una copia extra del cromosoma 21 in cellule del corpo. Il cromosoma 21 materiale extra può influenzare la fisica di sviluppo e di apprendimento capacità delle persone con sindrome […]

    By Marta Montesano | dicembre 12, 2015

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  • disabilità

    Disabilità: fatto medico o costruzione sociale?

    La disabilità è un termine ampiamente utilizzato per la condizione sociale riconosciuto come il risultato di qualsiasi tipo di menomazione fisica o mentale principalmente individuato attraverso procedure mediche. Alcuni sono presenti alla nascita, mentre altri disturbi si verificano in varie fasi della vita di un individuo sia come manifestazioni di malattie genetiche o come il risultato […]

    By Marta Montesano | dicembre 10, 2015

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  • sindrome-di-marfan

    Sindrome di Marfan: cause e diagnosi

    Un unico anormale (mutante) gene sul cromosoma 15 causa la condizione. Questo gene anomalo controlla la produzione di fibrillina, una finissima fibra tessuto connettivo in tutto il corpo (la “colla e impalcature della corpo”). Il più delle volte questo gene è ereditato da un genitore che è anche colpito. Tuttavia, circa il 25% dei casi si verifica quando il […]

    By Marta Montesano | dicembre 8, 2015

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